Descripción de la muestra del banco de ADN de recién nacidos con malformaciones congénitas / Description of the DNA sample bank about congenital malformations

Objetivos. Este artículo describe una muestra de recién nacidos con malformaciones congénitas a quienes se les tomó muestra de mucosa oral mediante la técnica de hisopado bucal. Se hizo lo anterior con el fin de generar un banco de ADN, de manera que exista la posibilidad de acceder al material genético para investigaciones moleculares de malformaciones congénitas. Métodos. Siguiendo la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), se examinaron los recién nacidos de dos hospitales de Bogotá, el Hospital Universitario San Ignacio y la Fundación Clínica Emmanuel, durante el periodo comprendido entre el 1º de agosto de 2007 y el 31 de julio de 2008. Para la extracción del ADN, se tomaron muestras de mucosa oral mediante la técnica de hisopado bucal y el ADN se almacenó a -20°C en el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana. Resultados. Se registraron 6.219 nacimientos, de los cuales, 213 niños nacieron con alguna malformación congénita; de éstos, a 125 se les tomó muestra de hisopado bucal. En la población general, la mayoría de nacimientos registrados fueron de sexo masculino (51,6%). Sin embargo, la muestra presentó una mayor tendencia hacia pacientes femeninos (53,6%Se registraron dos casos de mortinatos en la muestra (1,6%). La mortalidad de los pacientes con malformaciones se aumentó a 7 casos (5,6%) al momento del alta. No se encontró una diferencia importante en la edad materna al momento de la gestación, entre la población general y la muestra (promedio de 26,89 años y 27,06 años, respectivamente). La malformación que se observó con mayor frecuencia fueron las deformidades congénitas del pie (16,8%), seguida de la cardiopatía (6,4% del total de las malformaciones) y la polidactilia (5,6%)...

Objective: To describe a sample of newborns with congenital malformations that were part of a surveillance program. DNA samples were taken from this patient´s oral mucosa using buccal swabs with the purpose of creating a DNA bank for the future molecular investigation of congenital anomalies.Methods: Following the methodology of the Latin American Collaborative Study of CongenitalMalformations (ECLAMC), we evaluated all newborns from August 1, 2007 to July 31, 2008 that were born in two hospitals in Bogotá- Colombia: Hospital Universitario San Ignacio and Fundaci ón Clínica Emmanuel. For the extraction of DNA, samples were taken from the newborn´s oral mucosa using buccal swabs and they werestoraged at a -20°C temperature at the Human Genetic Institute of the Pontificia Universidad Javeriana.Results: From August 1, 2007 to July 31, 2008, 6219 births were registered; 213 of which had a congenital malformation. Samples of DNA were taken from 125 malformed newborns, using buccal swabs. 51% of the infants were males, and 48% were females, but in the sampled babies, females predominated (53,6%). Two cases of stillbirths were registered (1,6%). We found no difference when comparing the general population´s maternal age at the moment of birth with the sample´s maternal age at the moment of birth (average, 26, 89 and 27, 09 years, respectively).The most frequent anomalies observed were: Malformations of the feet (16,8%), cardiopathies (6.4%) and polydactyly (5,6%).Conclusions: Samples taken from oral mucosa using buccal swabs represent an easy and noninvasive method for the extraction of DNA and the creation of a DNA bank that will contribute for the future molecular research of congenital anomalies...

Análisis morfológico dental de dos poblaciones afrocolombianas comparadas con otras poblaciones del mundo / Dental morphologic analysis in two african - colombian populations compared to other populations worldwide

Hay evidencia de que Colombia tiene una composición genética triétnica, en donde los genes caucasoides, mongoloides y negroides se han distribuido diferencialmente por las distintas regiones del país, en virtud de procesos históricos. A pesar de que esta población comparte la mayoría de genes, lo que diferencia a una población de otra es la frecuencia mayor o menor con que se distribuyen dichos genes. Se ha mostrado que determinados rasgos morfológicos dentales (RMD) son característicos de algunas poblaciones, los cuales sirven para investigar su relación con otras poblaciones. OBJETIVO: identificar la frecuencia de los RMD en poblaciones afrocolombianas de Tumaco y Providencia, por medio de análisis de modelos de estudio, y compararlos con los parámetros de las tablas de la Universidad Estatal de Arizona (ASU), Estados Unidos, para determinar su origen étnico, al relacionarlos con otros grupos colombianos y del mundo. MÉTODOS: la muestra consistió en 141 individuos no relacionados, 70 de Tumaco y 71 de Providencia, de ambos géneros. Los criterios de inclusión fueròn: dentición mixta y permanente, residentes nacidos en estas dos poblaciones. Las características de exclusión fueron: individuos en segundo grado de consanguinidad, pérdida dental, dientes con anomalías congénitas, atrición dental y destrucción coronal. Se usaron modelos en yeso de los que se analizaron 7 RMD por medio de las tablas de las ASU. El tipo de estudio es descriptivo y comparativo. RESULTADOS: se observó una alta frecuencia de tubérculo de Carabelli, pliegue acodado y cúspide 5 en ambas poblaciones estudiadas, y una baja frecuencia en los RMD del diente en pala, protostylid, y cúspides 6 y 7. CONCLUSIONES: el análisis de las poblaciones afrocolombianas mostró que el patrón morfológico dental es principalmente sundadonte, aunque se encontraron altas frecuencias en determinados rasgos morfológicos dentales, como la cúspide 5 y el pliegue acodado, característicos de las poblaciones sinodontes.

Etiología de la ceguera y visión subnormal en Colombia: frecuencia de enfermedad genética / Ethiology of blindness and subnormal vision in Colombia: incidence of genetic disease

La Unidad de Genética clínica del Instituto de Genética Humana de la universidad Javeriana y la Fundación oftalmológica Nacional, realizaron un estudio piloto, para determinar las diferentes causas de la ceguera y visión subnormal en población institucionalizada en Colombia. Se evaluaron 1295 personas ciegas o con visión subnormal, adscritos a 23 institutos de 17 ciudades del país. Se realizó una completa evaluación médica general y genética, personal y familiar. Se determinaron las diferentes etiologías de la limitación visual en esta población, clasificándolas en tres grandes grupos : causa genética, causa no genética y causa indeterminada. El 31.3/100 correspondió a causas adquiridas o no genéticas. El 48.5/100 a causas genéticas, mientras que en el 20.2/100 no se pudo determinar la etiología básica de la patología.